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PERCHE' E' IMPORTANTE E COSA CAMBIEREBBE NELLA LOTTA ALLA SLA
I casi studiati sono sporadici ed i pazienti affetti da SLA sporadica sono anche i più numerosi. Individuare un gene patogeno significa scoprire una proteina che malfunziona ed armarsi per correggere un difetto metabolico. La strada per la terapia passa attraverso questo momento identificativo di un meccanismo alterato per costruire una terapia quanto più personalizzata
COME USEREMO I FONDI?
Il Crowdfunding ha come obbiettivo il sequenziamento della regione già identificata sul cromosoma 17 quale responsabile di SLA dove risiedono più di 10 geni. L’approvvigionamento del materiali necessari rappresenta il limite al completamento del progetto.
Alcune recenti pubblicazioni scientifiche del team
di ricerca del Prof. Silani
CONTATTI STAMPA
Pierangelo Garzia
Responsabile Ufficio Stampa e Comunicazione
IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Piazzale Brescia, 20
20149 Milano
tel. 0261911.2896
garzia@auxologico.it
https://www.indiegogo.com/projects/smuoviamolaricerca-per-la-sla#/story
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IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Piazzale Brescia, 20
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IL TUO AIUTO E' IMPORTANTE. BASTA 1 EURO.
Una ricerca complessa come quella sulla SLA necessita tanto di medici che da anni se ne stanno attivamente occupando, quanto di fondi per giungere alla soluzione del problema. Abbiamo bisogno anche del tuo aiuto per giungere finalmente a completare la “carta d’identità” genetica della SLA che consentirà di sviluppare una cura efficace.
La SLA blocca la libertà di muoversi, ma negli ultimi 7 anni il Prof. Vincenzo Silani dell’Istituto Auxologico Italiano è andato avanti con la ricerca, riuscendo a isolare la regione di un cromosoma su cui può essere presente un gene mutato, responsabile della malattia. Ora, per mancanza di fondi, anche la ricerca è paralizzata. E per trovare una cura, c’è bisogno anche della tua donazione. Abbiamo solo 2 mesi per raccogliere i fondi necessari: aiutaci a fermare la malattia.
Un malato di SLA non si muove. La ricerca può muoversi grazie a te.
QUANTO ABBIAMO GIA' FATTO, QUELLO CHE ORA VOGLIAMO FARE
Con un vasto sforzo che si è allargato alla comunità scientifica internazionale partendo da ricercatori italiani, utilizzando le più moderne tecnologie (GWAS), è stato caratterizzato il DNA di oltre 13.000 pazienti per la definizione di una predisposizione genetica alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
E’ stata identificata una regione (locus) sul cromosoma 17 dove potenzialmente potrebbe risiedere il gene responsabile di malattia. Nel locus risiedono però più di 10 geni che vanno sequenziati e definiti individualmente nel ruolo causale. Tra essi vi è SARM1 che appare essere un ottimo candidato per causare la SLA per le funzioni correlate alla crescita del prolungamento della cellula motoneuronale.
L’ identificazione del gene causale in una popolazione così ampiamente studiata di pazienti SLA rappresenta un passo fondamentale per comprendere i meccanismi di malattia ed elaborare una terapia mirata efficace.
Il passo è breve per la conclusione di un lavoro poderoso ma necessita di un aiuto: i ricercatori sono motivati e pronti a concludere la corsa verso l’identificazione della causa della SLA.
PERCHE' E' IMPORTANTE E COSA CAMBIEREBBE NELLA LOTTA ALLA SLA
I casi studiati sono sporadici ed i pazienti affetti da SLA sporadica sono anche i più numerosi. Individuare un gene patogeno significa scoprire una proteina che malfunziona ed armarsi per correggere un difetto metabolico. La strada per la terapia passa attraverso questo momento identificativo di un meccanismo alterato per costruire una terapia quanto più personalizzata.
COME USEREMO I FONDI?
Il Crowdfunding ha come obbiettivo il sequenziamento della regione già identificata sul cromosoma 17 quale responsabile di SLA dove risiedono più di 10 geni. L’approvvigionamento del materiali necessari rappresenta il limite al completamento del progetto.
UN PROGETTO INTERNAZIONALE
Ecco la testimonianza del professore Stanley H. Appel, Direttore dello Houston Methodist Neurological Institute:
"So please give and be generous! Because research is the hope for ALS patients."
Alcune recenti pubblicazioni scientifiche del team di ricerca del Prof. Silani
Human Molecular Genetics
Neuron
Lancet Neurology
CONTATTI STAMPA
Pierangelo Garzia
Responsabile Ufficio Stampa e Comunicazione
IRCCS Istituto Auxologico Italiano
Piazzale Brescia, 20
20149 Milano
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