Possibile legame tra SLA sporadica e la tossina β-N-metilammino-L-alanina (L-BMAA)
Tale tossina viene prodotta dai cianobatteri, e in acque marine contaminate ne è stato trovato un accumulo nei molluschi. Analisi di campioni anatomopatologici di soggetti deceduti per malattie degenerative, ha permesso di individuare la presenza di BMAA nel sistema nervoso centrale di soggetti deceduti per SLA
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Nonostante le importanti scoperte dimostrino come una componente genetica contribuisca allo sviluppo della SLA, la maggior parte dei pazienti ha una forma non famialire, bensì sporadica, sulla cui origine potrebbero intervenire fattori ambientali al momento non noti. Sono state formulate varie ipotesi volte ad individuare possibili fattori ambientali in grado di contribuire allo sviluppo della malattia; tra questi una tossina, la β-N-metilammino-L-alanina (BMAA) è stata recentemente oggetto di vari studi.
Tale tossina viene prodotta dai cianobatteri, e in acque marine contaminate ne è stato trovato un accumulo nei molluschi. Analisi di campioni anatomopatologici di soggetti deceduti per malattie degenerative, ha permesso di individuare la presenza di BMAA nel sistema nervoso centrale di soggetti deceduti per SLA, mentre generalmente la tossina non è stata individuata nel sistema nervoso centrale di pazienti deceduti per cause non correlate a malattie neurodegenerative.
Recentemente è stato descritto in letteratura un caso di un paziente con SLA con esposizione cronica alla BMAA tramite il consumo di frutti di mare. Il paziente aveva mangiato frequentemente aragoste provenienti da una circoscritta ziona della Florida per circa 30 anni. L’ analisi di due aragoste che questo paziente aveva posto nel suo congelatore ha rivelato BMAA a concentrazioni di 27 e 4 mg/g, rispettivamente, così come la presenza di acido 2,4-diaminobutirrico (DAB), un forma analoga (isomero) alla BMAA. Due ulteriori aragoste provenienti da Florida Bay contenevano anch’esse le neurotossine BMAA e DAB. Questi dati potrebbero indicare che gli invertebrati presenti in acque dove sono presenti fioriture di cianobatteri, se consumati, potrebbero comportare l'esposizione umana diretta a questi aminoacidi neurotossici, con conseguente possibile contributo allo sviluppo della SLA.
In Francia è stato formulato un progetto (BMAALS) volto a studiare il legame putativo tra L-BMAA e ALS. Il programma considerando tutte le nuove diagnosi di SLA in 10 contee distribuite su tre regioni francesi. Lo studio prevede il calcolo della frequenza di malattia nelle diverse zone, al fine di individuare zone ad elevata incidenza, uno studio caso-controllo, che raccoglierà informazioni sulle occupazioni dei pazienti, attività ricreative e abitudini di vita, al fine di valutare i potenziali fattori di rischio a cui sono o sono stati esposti, confrontandoli con una popolaizone sana. Campioni di acqua potabile, cibo e materiale biologico (tessuto cerebrale) verranno esaminati per valutare la presenza di L-BMAA nell'ambiente e nei tessuti dei casi di SLA e dei controlli.
Bibliografia
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Banack SA, Metcalf JS, Bradley WG, Cox PA. Detection of cyanobacterial neurotoxin β-N-methylamino-l-alanine within shellfish in the diet of an ALS patient in Florida. Toxicon. 2014 Aug 11;90C:167-173.
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