Scoperto in Sardegna nuovo
gene causa del Parkinson
La ricerca, pubblicata sulla rivista Neurogenetics, ruota attorno a un gene, il "Tardbp", che codifica la TDP-43 (transactive response - Tar - DNAbinding protein-43)
Questa proteina mutata rappresentava, sino a oggi, la principale componente delle lesioni istopatologiche in malattie neurodegenerative, come la Frontotemporal
lobar degeneration (Ftld) e la
sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Inclusioni contenenti la TDP-43 erano state riscontrate in associazione ai Corpi di Lewy, in studi autoptici su cervelli di pazienti affetti da varie forme di parkinsonismi.
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Un nuovo gene responsabile della malattia di Parkinson è stato scoperto in Sardegna. Uno studio, coordinato dalla Neurologia dell'ospedale Brotzu di Cagliari, diretta da Maurizio Melis, e a cui hanno partecipato neurologi dell'ospedale San Francesco di Nuoro, in collaborazione con i neurogenetisti del Dipartimento di Genetica Clinica dell'Erasmus di Rotterdam, ha permesso di scoprire un nuovo gene responsabile della patologia neurodegenerativa che colpisce, in Italia, 200.000 persone, di cui 10.000 sotto i 40 anni.
La ricerca, pubblicata sulla rivista Neurogenetics, ruota attorno a un gene, il "Tardbp", che codifica la TDP-43 (transactive response - Tar - DNAbinding protein-43). Questa proteina mutata rappresentava, sino a oggi, la principale componente delle lesioni istopatologiche in malattie neurodegenerative, come la Frontotemporal lobar degeneration (Ftld) e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Inclusioni contenenti la TDP-43 erano state riscontrate in associazione ai Corpi di Lewy, in studi autoptici su cervelli di pazienti affetti da varie forme di parkinsonismi.
La Sardegna, con il suo corredo genetico, è apparsa lo scenario ideale per la ricerca di una disfunzione del gene in pazienti col Parkinson e in altre persone portatrici di mutazioni genetiche del Tardbp e affetti da patologie neurodegenerative, come la Sla. Il lavoro è stato condotto su 327 pazienti con malattia di Parkinson (88 casi familiari, 239 sporadici) e 578 controlli sempre di origine sarda, ed è stato possibile grazie a una banca dati del Dna, nata nel 2005 al Centro Parkinson dell'ospedale Brotzu, responsabile il dottor Giovanni Cossu con la collaborazione della dottoressa Daniela Murgia, e che oggi può contare su quasi 1.000 campioni.
La mutazione è riscontrata in una proporzione significativa di pazienti (otto casi). I risultati oltre a indicare che, ad oggi, la mutazione Tardbp rappresenta il più frequente singolo fattore di rischio genetico per il Parkinson nei sardi, supportano l'ipotesi che patologie apparentemente dissimili potrebbero rappresentare diverse facce di un unico spettro clinico. 24 giugno 2011
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