martedì 26 maggio 2009

Individuato nuovo gene della SLA familiare (Fused in Sarcoma, FUS)
Il gene KIFAP3 aumenta del 30% la sopravvivenza nei malati Sla
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Pubblicato da Fabio e Fabrizio alle 09:24

2 commenti:

Fabio e Fabrizio ha detto...

Il gene KIFAP3 aumenta del 30% la sopravvivenza nei malati Sla

(ANSA) - ROMA, 19 MAG - Scoperto un gene che aumenta la sopravvivenza nei malati di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) del 30%. Reso noto sulla rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS), e' il risultato dello studio condotto da un consorzio internazionale guidato da John Landers e Robert Brown del Day Laboratory for Neuromuscular Research - University of Massachusetts Medical School di Boston col contributo di Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi dell'IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Universita' degli Studi di Milano e del Centro 'Dino Ferrari'. La sclerosi laterale amiotrofica e' una grave malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori e porta il paziente alla paralisi e nella maggior parte dei casi alla morte in pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi. Si tratta di certo di una malattia complessa in cui intervengono molteplici fattori e non si esclude che certi individui siano geneticamente piu' suscettibili ad ammalarsi. Il gene, KIFAP3, e' stato identificato grazie allo screening di quasi 300.000 marcatori genetici, con una metodica nota come Whole Genome Association (WGA). KIFAP3 produce una proteina di trasporto importante a livello delle sinapsi dei motoneuroni. I malati che hanno nel proprio Dna una certa versione di KIFAP3 producono una quantita' inferiore di questa proteina di trasporto e vivono il 30% in piu' rispetto ai pazienti che invece hanno la versione normale di KIFAP3 nel Dna. KIFAP3 potrebbe rappresentare un bersaglio ideale per nuove strategie terapeutiche volte a prolungare la sopravvivenza nei malati affetti da SLA. (ANSA).

26 maggio 2009 alle ore 09:27
Fabio e Fabrizio ha detto...

Nel febbraio 2009 due gruppi americani e britannici hanno individuato in modo indipendente un nuovo gene della SLA familiare (Fused in Sarcoma, FUS). Tale gene è correlato al trasporto dell’RNA messaggero dal nucleo cellulare al citoplasma, nel quale la proteina mutata si accumula. Sono state oggi pubblicate sulla rivista Neurobiology of Aging due famiglie italiane con SLA che presentano tale mutazione. Si tratta delle prime famiglie con mutazione FUS identificate nell’Europa continentale. Il lavoro descrive in dettaglio le caratteristiche cliniche delle due famiglie, una di origine piemontese e una di origine siciliana, dimostrando la diffusione di tale gene patogeno anche nella popolazione italiana.

Questo lavoro, cofinanziato dalla Fondazione Vialli e Mauro Onlus, dal Ministero della Salute e dalla Regione Piemonte, è derivato dalla collaborazione fra gli 10 centri SLA italiani che costituiscono il Consorzio Italiano per la Genetica della SLA (ITALSGEN Consortium), del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’AO OIRM Sant’Anna di Torino, dove è avvenuto il sequenziamento dei geni e del Laboratorio di Neurogenetica del National Institute of Aging, NIH, USA.

L’impegno dei gruppi di ricerca che hanno costituito il Consorzio ITALSGEN, testimoniato anche dalla recente pubblicazione del primo studio GWA multicentrico italiano sulla rivista Human Molecular Genetics che ha portato all’identificazione di un possibile gene di suscettibilità della SLA sporadica, è diretto all’identificazione dei meccanismi genetici alla base della malattia e, come fine fondamentale, alla scoperta di possibili interventi terapeutici.

Gruppi partecipanti al Consorzio ITALSGEN:

Adriano Chiò, Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino e AOU San Giovanni Battista, Torino

Gabriele Mora, Fondazione ‘Salvatore Maugeri’ IRCCS, Milano

Mario Sabatelli, Istituto di Neurologia, Università Cattolica e Associazione ICOMM, Roma

Maria Rosaria Monsurrò, Dipartimento di Scienze Neurologiche, Seconda Università di Napoli, Napoli

Stefania Battistini, Fabio Giannini, Dipartimento di Neuroscienze, Sezione di Neurologia, Università degli Studi di Siena

Jessica Mandrioli, Dipartimento di Neuroscienze, Ospedale Sant’Agostino Estense, Università degli Studi di Modena

Fabrizio Salvi, Centro per la Diagnosi e la Cura delle Malattie Rare, Dipartimento di Neurologia, Ospedale Belluria, Bologna

Vincenzo La Bella, Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Palermo, Palermo

Claudia Caponnetto, Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica, Università degli Studi di Genova, Genova

Gabriele Siciliano, Dipartimento di Neuroscienze, Università degli Studi di Pisa, Pisa

Gabriella Restagno, Laboratorio di Genetica Molecolare, AO OIRM Sant’Anna, Torino

26 maggio 2009 alle ore 09:27

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