Scoperti i difetti genetici della forma ereditaria di Sla
L'annuncio arriva dagli Stati Uniti ma il merito di una importante ricerca genetica che permetterà di capire meglio come e quando colpisce la Sla (Sclerosi laterale amiotrofica) deriva dai ricercatori italiani che hanno scoperto altro tassello del misteriosomosaico di cause che provocano la malattia.
Scoperto il gene che regola la Sla
Uno studio internazionale, coordinato dalle Molinette di Torino,
Uno studio internazionale, coordinato dalle Molinette di Torino,
ha individuato una base genetica per la sclerosi laterale amiotrofica
nella sua forma più diffusa
5 commenti:
Scoperti i difetti genetici della forma ereditaria di Sla
L'annuncio arriva dagli Stati Uniti ma il merito di una importante ricerca genetica che permetterà di capire meglio come e quando colpisce la Sla (Sclerosi laterale amiotrofica) deriva dai ricercatori italiani che hanno scoperto altro tassello del misterioso
mosaico di cause che provocano la malattia. I ricercatori hanno infatti trovato difetti su un gene importante per i neuroni legati alla forma ereditaria della Sla che ricorre all'interno della stessa famiglia.
Studio Usa, ricercatori italiani. Lo studio è stato diretto da Thomas Kwiatkowski del Massachusetts General Hospital, che ha coinvolto per l'Italia le Università di Bologna e Milano e Nicola Ticozzi del centro Istituto Auxologico Italiano di Milano. Le mutazioni scoperte, in tutto 13 in 81 famiglie con membri colpiti da Sla, si legge sulla rivista Science, sono a carico di un gene importante per i neuroni, 'FUS/TLS' sul cromosoma 16. Sebbene siano mutazioni legate alla forma ereditaria della Sla, la meno comune, studiare le conseguenze di questi difetti genetici potrebbe aiutare a svelare le basi della malattia.
Gli esperti hanno scoperto che nel Dna dei membri di famiglie con molti casi di Sla ci sono sempre una o più copie difettose del gene FUS/TLS: tutti i malati nelle famiglie studiate hanno due copie difettose del gene, mentre i parenti sani sono portatori di una sola copia mutata. «Questa scoperta ci avvicina all'identificazione del legame tra la forma ereditaria e quella comune del morbo di Lou Gehrig - spiega Kwiatkowski - come pure a nuovi bersagli per la messa a punto di cure».
La Sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni motori e porta il paziente alla paralisi e nella maggior parte dei casi alla morte in pochi anni dalla comparsa dei primi sintomi. È una malattia complessa dovuta di certo a molteplici fattori. Ne esistono due tipologie: la forma comune e non ereditaria, che rappresenta circa il 90 per cento di tutti i casi di Sla e che, plausibilmente, è legata anche a fattori ambientali tuttora ignoti; la forma familiare, così detta perché colpisce diverse persone all'interno di uno stesso nucleo familiare, in cui contano moltissimo cause genetiche.
Quello di Science non è il primo studio in cui si cercano geni legati alla malattia: gli esperti hanno confrontato il Dna di membri di 81 famiglie in cui il morbo ricorre con il Dna di soggetti sani di controllo e trovato 13 mutazioni a carico del gene FUS/TLS, coinvolto in importanti processi cellulari. La proteina prodotta dal gene difettoso ingolfa i neuroni accumulandosi al loro interno. I malati hanno due copie difettose del gene, i parenti sani che hanno superato l'età d'esordio della malattia e quindi si considerano salvi ne hanno solo una e potrebbero essere quindi portatori sani del morbo; infine i soggetti di controllo non imparentati con queste famiglie non hanno neppure una copia difettosa di FUS/TLS. E possibile quindi che servano due copie di FUS/TLS mutato per scatenare la malattia. Lo studio aggiunge quindi nuovi elementi per capire questo complesso e misterioso male, tuttora incurabile.
Fonte: SCIENCE/ IL MESSAGGERO
LEGGI L’ABSTRACT DELLO STUDIO IN LINGUA INGLESE SU
http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/sci;323/5918/1205?maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=&fulltext=Thomas+Kwiatkowski+ALS+&searchid=1&FIRSTINDEX=0&resourcetype=HWCIT
Per l’FDA le statine non sono associate a maggior rischio Sla
--------------------------------------------------------------------------------
Ricercatori del Center for Drug Evaluation and Research ( CDER ) dell’FDA ( Food and Drug Administration ) hanno compiuto un’analisi di 41 studi clinici, dopo che al sistema di farmacovigilanza AERS ( Adverse Event Reporting System ) erano pervenute un numero maggiore di quello atteso di segnalazioni di casi di sclerosi laterale amiotrofica nei pazienti trattati con statine.
L’AERS ha ricevuto 91 rapporti di sclerosi laterale amiotropica in associazione all’uso delle statine.
L’analisi è stata compiuta su 41 studi clinici, che variavano in durata da 6 mesi a 5 anni, e che rappresentavano approssimativamente 200.000 pazienti-anno di esposizione alle statine e quasi 200.000 pazienti-anno di esposizione al placebo.
Nove casi sono stati riportati nel gruppo statine e 10 casi nel gruppo placebo.
L’analisi retrospettiva di 41 studi clinici non ha rivelato un’aumentata incidenza di sclerosi laterale amiotropica nei soggetti trattati con una statina, rispetto al placebo. ( Xagena Medicina )
Fonte: Pharmacoepidemiol Drug Saf, 2008
Ciao, volevo segnalare una notizia appena arrivata: http://www.ilmessaggero.it/articolo.php?id=48972&sez=HOME_SCIENZA
è stato individuato un gene (sunc1) insieme ad altri 6, che genera la SLA.
Ciao.
Studio internazionale individua 7 geni verosimilmente correlati alla Sla non ereditaria
È stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Human Molecular Genetics una ricerca sull’analisi dei geni di suscettibilità della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sporadica (cioè non familiare).
La ricerca è stata cofinanziata dalla Fondazione Vialli e Mauro. Il finanziamento fa parte dell’obiettivo 4 della Fondazione, destinato ai gruppi di ricerca diretti dal prof. Adriano Chiò (Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino), dal dott. Gabriele Mora (Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia) e della dott.sa Caterina Bendotti (Istituto Mario Negri di Milano).
La ricerca, intitolata A two-stage genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis*, parte dal presupposto che i casi non familiari di SLA siano causati da un’interazione fra fattori ambientali (tossici) e fattori genetici (intrinseci dell’individuo). Su questa base, la ricerca ha analizzato in due fasi l’intero genoma umano in pazienti con SLA e controlli sani. Nella prima fase, già parzialmente pubblicata nel 2007 su Lancet Neurology, sono state analizzate 545.000 varianti geniche (SNP) su 553 pazienti (266 americani e 273 italiani) identificando i 7.600 SNP più significativi. Nel secondo studio, quello ora pubblicato, sono stati analizzati altri 2160 casi (di cui 660 italiani), identificando diversi geni verosimilmente correlati alla comparsa della SLA sporadica. Il più significativo di questi geni, SUNC1, è posto sul cromosoma 7, ed è una proteina localizzata a livello della membrana del nucleo cellulare, la cui funzione non è ancora totalmente nota.
La ricerca è stata eseguita grazie alla collaborazione di diversi centri SLA italiani (oltre a Torino e alla Fondazione Salvatore Maugeri di Pavia, hanno partecipato i centri SLA di Modena, Genova, Bologna, Pisa, Siena, Roma Università Cattolica, Napoli Seconda Università e Palermo) che hanno costituito un consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (ITALSGEN). I ricercatori sottolineano, per evitare false speranze, che i risultati della ricerca non saranno immediati.
Oltre che dalla Fondazione Vialli e Mauro, la ricerca è stata finanziata anche dall’Istituto Superiore di Sanità, dalla Regione Piemonte e dalla Federazione Italiana Giuoco Calcio.
Fonte: Fondazione Vialli e Mauro onlus
PER LEGGERE L'ABSTRACT IN LINGUA INGLESE
http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/ddp059v1?maxtoshow=&HITS=10&hits=10&RESULTFORMAT=1&author1=adriano+chi%F2&andorexacttitle=and&andorexacttitleabs=and&andorexactfulltext=and&searchid=1&FIRSTINDEX=0&sortspec=relevance&resourcetype=HWCIT
TORINO - C'è un gene specifico che regola la Sla, la sclerosi laterale amiotrofica. La scoperta si deve a uno studio internazionale sulla genesi della malattia nelle forme non ereditarie, le più comuni, che ha coinvolto dieci centri italiani, cinque statunitensi, due inglesi e due tedeschi, coordinati dal Centro di Neurologia Universitaria delle Molinette di Torino diretta dal professor Roberto Mutani.
La ricerca, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Human Molecolar Genetics, indica sette geni che regolano lo sviluppo della Sla di tipo sporadico (che copre il 90-95% dei casi), di cui uno ritenuto fondamentale e denominato "Sunc 1".
Un risultato importante nello studio della malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni - cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria - nota anche come il morbo di Lou Gehrig, dal nome del giocatore di baseball americano che ne fu la prima vittima accertata. Colpisce generalmente gli adulti con oltre 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
Solo in Italia ci sono in media tre nuovi casi di Sla al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti. Con un'incidenza particolarmente alta fra i giocatori di calcio, in percentuale 20 volte superiore alla media mondiale. Su questa anomalia sono state fatte diverse ipotesi - dal ruolo che potrebbero giocare i traumi, al contatto con erbicidi sui campi da gioco - ma finora non si è arrivati a nessuna conclusione chiara.
A guidare lo studio è stato il professor Adriano Chiò del reparto di Neurologia dell'ospedale Molinette di Torino, che spiega: "Abbiamo finalmente messo un punto di inizio nella ricerca delle origini di questa malattia. Abbiamo posato un grosso mattone in un campo che deve essere ancora particolarmente studiato".
Le basi del lavoro erano già state gettate in uno studio precedente, che però era ancora un saggio di preparazione. "In questo studio - chiarisce Chiò - abbiamo ricercato la possibile presenza di geni che favoriscono la malattia, nella sua forma più diffusa. Non sappiamo ancora come agiscano i geni specifici che abbiamo individuto, e Sunc1 in particolare. La prossima fase del nostro lavoro, sarà diretta a capire come agiscono". E, si spera, potrà portare a una strategia terapeutica, anche se i tempi potranno essere lunghi: per ora non c'è una cura che arresti la Sla, che gradualmente compromette i movimenti volontari e si manifesta all'inizio con sintomi che possono variabili ma accomunati da una progressiva perdita di forza che rende difficili anche attività quotidiane come vestirsi o lavarsi.
La ricerca è stata condotta su 2161 pazienti, di cui 900 italiani. Uno dei fattori di importanza nello studio, aggiunge Chiò, "è stata proprio la collaborazione internazionale di diverse équipe che hanno permesso una verifica interna dei dati". Lo studio è stato condotto nel corso di tutto il 2008 e finanziato dall'Istituto Superiore di Sanità, dalla Regione Piemonte, dalla Fondazione Vialli e Mauro e dalla Federazione italiana giuoco calcio.
Posta un commento