giovedì 9 dicembre 2010


SCOPERTO IL GENE
CHIAVE DELLA SLA
C'è anche il Dipartimento di Neuroscienze delle Molinette nel gruppo di ricercatori italiani e americani che ha scoperto un nuovo gene responsabile della sclerosi laterale amiotrofica.
L'annuncio è stato dato oggi a Orlando

4 commenti:

Fabio e Fabrizio ha detto...

C'è anche il Dipartimento di Neuroscienze delle Molinette nel gruppo di ricercatori italiani e americani che ha scoperto un nuovo gene responsabile della sclerosi laterale amiotrofica. L'annuncio è stato dato oggi a Orlando
Ricercatori italiani e americani hanno scoperto un nuovo gene responsabile della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), il primo a suggerire un meccanismo alla base della malattia. Il malfunzionamento del gene, 'Vcp', porta all'accumulo di 'rifiuti cellulari' che intossicano e uccidono i neuroni motori portando alla paralisi.La scoperta è pubblicata sulla rivista Neuron e presentata al Congresso mondiale sulla Sla in svolgimento a Orlando, negli Usa. Adriano Chiò del Centro Sla del Dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino e Ospedale Molinette è uno degli autori dello studio. Chiò spiega che il risultato è frutto di uno studio finanziato tra gli altri dalla Federazione Italiana Gioco Calcio. E' stato analizzato per la prima volta tutto il 'Dna codificante', cioè che produce proteine (detto 'exoma'), di svariate famiglie italiane e Usa con membri malati di Sla. Il gene scoperto, responsabile di circa il 2% dei casi di Sla, è molto importante perchè, al contrario dei 3 geni della Sla finora noti, è il primo a suggerire anche un meccanismo d'azione per la malattia: la proteina Vcp è coinvolta nello smaltimento dei rifiuti tossici della cellula e i neuroni colpiti nella Sla muoiono proprio per accumulo di sostanze aberranti al loro interno.
Presumibilmente, quindi, trovando sostanze in grado di azionare Vpc e impedire questo accumulo, si potrebbe arrivare a una cura almeno per alcuni pazienti con Sla.

Anonimo ha detto...

Scoperto gene che pulisce neuroni, inceppato causa Sla
Studio Italia-Usa, finanziato anche da Federazione calcio
09 dicembre, 13:21

salta direttamente al contenuto dell'articolo
salta al contenuto correlato
Indietro Stampa Invia Scrivi alla redazione Suggerisci ()
ROMA - Grazie a uno studio italo-americano cominciano a ricomporsi le tessere del puzzle della sclerosi laterale amiotrofica (SLA - anche nota col nome di Lou Gehrig dal nome di un giocatore di baseball che ne fu colpito): e' stato infatti scoperto un gene, sul cromosoma 9, che, sebbene responsabile di un numero limitato di casi, suggerisce per la prima volta uno dei meccanismi alla base di questa malattia che uccide i neuroni del movimento e condanna alla paralisi: i neuroni si intossicano perche' si inceppa il processo di smaltimento dei rifiuti cellulari. Secondo quanto riferito da uno degli autori, Adriano Chio' del Centro SLA del Dipartimento di Neuroscienze dell'Universita' di Torino e Ospedale Molinette, il gene chiamato VPC produce infatti una proteina che e' coinvolta nel sistema di smaltimento dei rifiuti cellulari. Non a caso e' noto che nella SLA i neuroni muoiono avvelenati dall'accumulo di sostanze tossiche. Lo studio, sul Dna di famiglie italiane e Usa con membri malati di SLA, e' stato finanziato da FIGC (Federazione Italiana Gioco Calcio), da Fondazione Vialli e Mauro e Ministero della Salute e ha coinvolto anche il Laboratorio di Neurogenetica dell'NIH di Betheda, coordinato da Bryan Traynor, il Centro SLA dell'ospedale di Modena coordinato da Jessica Mandrioli e il laboratorio di genetica molecolare dell'azienda ospedaliera OIRM Sant'Anna diretto da Gabriella Restagno.

Pino ha detto...

L'alterazione del gene VPC situato nel cromosoma 9, non causa la SLA,
ma al contrario, i geni si alterano conseguentemente alla Sclerosi Laterale Amiotrofica.

Per verificare questa affermazione è sufficiente fare l'Esame EMOGASANALISI, alle persone, le quali svolgono le attività sportive, o attività di lavoro affaticanti e continuate, si osserververà senz'altro una differenza nei livelli di ossigeno nel sangue, CHE DIMINUISCONO dopo aver lavorato, o fatto sport intensamente.
Controllando per esempio LA SATURAZIONE DI OSSIGENO DI UN CICLISTA DOPO UNA CORSA, OPPURE DI UN GIOCATORE DI PALLACANESTRO, O RAGBY, ATTIVITA' SPORTIVE NELLE QUALI LA SLA NON SI RISCONTRA MAI, SI OSSERVERA' CERTAMENTE CHE I LIVELLI DI OSSIGENO NEL SANGUE NON DIMINUISCONO, PERCHE', SVOLGENDO QUESTI SPORT PREVALENTEMENTE AEROBICI, LE PERSONE POSSONO RESPIRARE PIU' REGOLARMENTE.

Questa è l'osservazione più importante, la quale dimostra che la causa della SLA, è LA CARENZA DI OSSIGENO NEL SANGUE CHE FLUISCE NEL CERVELLO.

Pino Fronzi

Anonimo ha detto...

Da oggi, la lotta alla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) conquista una posizione.

E' stato infatti individuato il gene VCP (Valosin Containing Protein), presente sul Cromosoma 9 e causa della malattia.

Questo il risultato di una ricerca del NIH di Bethesda (sezione Laboratorio di Neurogenetica), dell'Università e dell'Ospedale Molinette di Torino (sezione Dipartimento di Neuroscienze), dell'Azienda Ospedaliera OIRM Sant'Anna (Sezione laboratorio di genetica molecolare), e dell'Ospedale Universitario di Modena (sezione centro SLA), diretta dal profeesor Brian Taylor e pubblicata su "Neuron". La ricerca è stata finanziata dalla dalla Fondazione Vialli e Mauro, dal Ministero della Salute e dalla FIGC (Federazione Italiana Giuoco Calcio); inoltre, il lavoro è stato sostenuto dal Consorzio ITALSGEN, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri italiani che si sono uniti per la lotta contro la SLA.

Gli scienziati hanno osservato VCP incuriositi dal suo curriculum. Tale gene è infatti origine di un'altra malattia neurogenetica (la Demenza Frontotemporale associata a miosite a corpi inclusi e malattia di Paget) ed è inserito nel processo che porta all'accumulo di proteine anormali. E, ricordano gli esperti, la SLA è legata alla morte dei motoneuroni, causata dalle proteine aberranti.

Partendo da qui, il professor Taylor e colleghi hanno esaminato porzioni di DNA, sfruttando la tecnica degli Esomi, che permette di sequenziare tutta quella parte di patrimonio genetico che codifica per le proteine. In questo modo si sono raccolte le informazioni sul gene.

Per i ricercatori, i risultati ottenuti aiuteranno a gestire la patologia, rendendo più facili altri trattamenti.

FONTE: Bryan Taylor et al., "Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS", Neuron, 68(5) pp. 857 - 864, 9 December 2010, DOI:10.1016/j.neuron.2010.11.036

Matteo Clerici

ATTENZIONE: l'articolo qui riportato è frutto di ricerca ed elaborazione di notizie pubblicate sul web e/o pervenute. L'autore, la redazione e la proprietà, non necessariamente avallano il pensiero e la validità di quanto pubblicato. Declinando ogni responsabilità su quanto riportato, invitano il lettore a una verifica, presso le fonti accreditate e/o aventi titolo.