Possibile rallentare la progressione della SLA La chiave nel trapianto dei batteri fecali Secondo l’Osservatorio delle Malattie Rare l’incidenza della SLA è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. E solo in Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. Dati allarmanti ma destinati ad arrestarsi grazie alla ricerca. Una speranza si sta riaccendendo infatti grazie al primo studio al mondo tutto italiano che avrebbe individuato un possibile modo per rallentare la progressione della malattia Sarebbe un microbiota intestinale che riuscirebbe ad assolvere questa funzione secondo le ricerche preliminari, i cui risultati certi potrebbero arrivare nel 2024. Il microbiota infatti sarebbe in grado di regolare la reazione del sistema immunitario all’infiammazione progressiva alla base della Sclerosi laterale amiotrofica. Il citato studio, come leggiamo sul Corriere, è denominato FETRALS (acronimo di Fecal Microbiota Transplantation in Amyotrophic Lateral Sclerosis), ed è stato presentato di recente al Congresso europeo di Microbiologia clinica e malattie infettive a Copenhagen.

In America ora il tofersen è farmaco Molti non sanno di avere la mutazione SOD1, per AISLA ora è imperativo l’immediato test genetico Il Qalsody (tofersen) è stato approvato da FDA (Food and Drug Administration) come nuovo farmaco per le persone con SLA che hanno la mutazione del gene SOD1. L’annuncio è stato dato questa notte, ora italiana, direttamente dall’Ente Regolatorio Americano. Lo scorso anno, infatti, la casa farmaceutica Biogen ha sottoposto la domanda per l’approvazione accelerata del farmaco nell’ambito del percorso del cosiddetto NDA (New Drug Administration). “Oggi è un bel giorno per la storia di questa malattia perché l’approvazione da parte di FDA, cui speriamo seguirà quella di EMA in tempi brevi – commenta il prof. Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico-Scientifica di AISLA e direttore clinico area adulti del Centro NeMO presso il Policlinico Gemelli di Roma, che continua -non è solo un “fatto burocratico” ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire l’accesso al farmaco ad un numero maggiore di ammalati”.

Scoperta la prima cura della Sla per i pazienti con specifiche mutazioni genetiche. Sono stati pubblicati oggi sul New England Journal of Medicine i risultati dello studio internazionale sul Tofersen, che ha dimostrato un rallentamento ed in alcuni casi addirittura un'inversione della progressione clinica della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Il trattamento è efficace nelle persone portatrici della mutazione nel gene SOD1. Si tratta di un risultato clinico straordinario, mai osservato precedentemente nel trattamento della Sla.

Lotta a Sla, forse la chiave e' carenza di un enzima Ci sarebbe la carenza di un enzima, la ciclofillina A, a creare il terreno fertile allo sviluppo della Sla, la malattia neurodegenerativa progressiva che porta alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere quelli legati alla respirazione. Su questa indicazione di uno studio condotto dai ricercatori dell'Istituto Mario Negri di Milano Irccs e della Citta' della salute di Torino, pubblicato dall'autorevole rivista scientifica Brain, si aprono speranze per l'avvio di una terapia.

Identificato nuovo potenziale bersaglio terapeutico: un farmaco già in uso rallenta la neurodegenerazione n farmaco già in uso per altre patologie ha mostrato effetti neuroprotettivi in uno studio preclinico sulla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), condotto presso Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma, in collaborazione con l’Istituto di farmacologia traslazionale del Cnr e grazie ad un finanziamento di Fondazione AriSLA. Il lavoro è pubblicato su British Journal of Pharmacology Uno studio italiano ha individuato un nuovo potenziale bersaglio terapeutico, evidenziando l’efficacia di un farmaco in un modello preclinico di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) nel rallentare la progressione della neurodegenerazione e nell’aumentare la sopravvivenza dei modelli murini. La Sla è una malattia neurodegenerativa grave dell’età adulta, progressivamente invalidante, dovuta alla compromissione dei motoneuroni (le cellule responsabili della contrazione dei muscoli volontari) spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi dei muscoli volontari fino a coinvolgere anche quelli respiratori. Una parte rilevante dei pazienti affetti da Sla mostra un dispendio energetico aumentato, ovvero una condizione in cui viene utilizzata più energia di quella necessaria. Questa alterazione, detta ipermetabolismo, insieme ad una diminuzione dell’indice di massa corporea è in genere correlata con una prognosi peggiore della malattia. Il gruppo di ricerca, coordinato da Alberto Ferri e Cristiana Valle della Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma e dell’Istituto di farmacologia traslazionale del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ift), ha dimostrato che i meccanismi molecolari alla base delle disfunzioni metaboliche correlate con la Sla possono essere normalizzati da un farmaco, la Trimetazidina, suggerendo che questo approccio possa contribuire a rallentare il decorso della malattia. Il farmaco, già in uso per altre patologie, è stato sperimentato su un modello murino di Sla dove ha agito ripristinando il corretto bilancio energetico cellulare e ostacolando lo sviluppo di processi infiammatori e neurodegenerativi, sia nel midollo spinale che nel nervo periferico. Questa azione neuroprotettiva si è manifestata rallentando la degenerazione dei motoneuroni e della giunzione neuromuscolare e incrementando la forza muscolare. Questo importante risultato è frutto di uno studio preclinico finanziato da Fondazione AriSLA che ha coinvolto diversi centri nazionali ed internazionali ed è stato pubblicato sulla rivista scientifica British Journal of Pharmacology. “Il nostro laboratorio si occupa da anni della comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base delle disfunzioni metaboliche precoci nella Sla”, spiega Alberto Ferri, ricercatore del Cnr-Ift e responsabile del Laboratorio di neurochimica della Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma dove si è svolto lo studio. “L’obiettivo che ci siamo posti è identificare nuovi potenziali approcci terapeutici promuovendo sia lo sviluppo di nuovi farmaci che l’utilizzo di farmaci già approvati, come la Trimetazidina, oggetto di questo studio. L’utilizzo di questo farmaco, che agisce come modulatore metabolico e già utilizzato nella terapia delle disfunzioni coronariche, ha permesso di normalizzare la spesa energetica in un modello preclinico, migliorando le performance motorie e prolungando in modo significativo la sopravvivenza degli animali. Siamo soddisfatti di questi risultati, che hanno contribuito a disegnare uno studio clinico pilota condotto dal gruppo di ricerca australiano dell’Università di Queensland, con cui abbiamo collaborato, per verificare innanzitutto la sicurezza di questo farmaco in pazienti fragili come quelli affetti da Sla”, prosegue Ferri. “Siamo molto felici di aver sostenuto questo studio preclinico – commenta il presidente di Fondazione AriSLA, Mario Melazzini – che ha prodotto risultati così importanti su aspetti rilevanti nell’identificare sul modello animale potenziali bersagli terapeutici e consentire l’avvio di uno studio clinico nello stesso ambito di ricerca. Siamo consapevoli dell’urgente bisogno di terapia per le persone che combattono contro la malattia, ma è necessario rispettare i tempi della ricerca, affinché si valuti la sicurezza e l’efficacia di ogni nuovo approccio terapeutico. Il nostro impegno come Fondazione è di continuare ad investire nell’eccellenza della ricerca con l’obiettivo di poter ottenere ulteriori risultati utili alla sconfitta della malattia”.

MORTE NEURONALE: SCOPERTA CAUSA NEI SOGGETTI CON SLA FAMILIARE Un team di ricerca del CNIO ha scoperto un"importante correlazione tra morte neurale e la tossicità che deriva dal gene C9ORF72, all'origine della Sla familiare. Riuscire a mitigare questa tossicità apre grandi speranze per la cura di questa grave patologia

Lo studio “PROMISE”, coordinato dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta offre alcuni risultati incoraggianti nel lungo cammino della ricerca nella lotta alla SLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, una patologia neurodegenerativa con decorso ancora oggi irreversibilmente fatale, causata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni. Il trial clinico multicentrico, condotto da un gruppo di lavoro coordinato dal professor Giuseppe Lauria Pinter, direttore del Dipartimento di Neuroscienze Cliniche della Fondazione IRCSS – Istituto Neurologico “Carlo Besta” e finanziato da AriSLA, Fondazione Italiana di ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha coinvolto 24 centri neurologici di tutta Italia ed è stato recentemente pubblicato sulla rivista Brain.

Annunciati durante un webinar sulla ricerca scientifica d’eccellenza i progetti vincitori del Bando di AriSla con i quali, ha detto Mario Melazzini: «Puntiamo ad avvincinarci e indentificare una soluzione per contrastare la malattia».Tra i partecipanti all’incontro il consulente del ministro della Salute, Walter Ricciardi, il responsabile scientifico AriSla, Anna Ambrosini, e i ricercatori finanziati di Milano, Pavia, Padova, Torino, Trieste e Verona

Due team di ricercatori americani hanno individuato una nuova classe di granulociti neutrofili caratterizzata da proprietà neuroprotettive e neuroregenerative. In un esperimento su modelli animali, il giusto “cocktail” di cellule sarebbe stato capace di sviluppare nuove fibre nervose e promuovere la riparazione nel nervo ottico e nel midollo spinale danneggiati.

Durante l'ultimo anno, nonostante negli ultimi sei mesi anche il mondo della ricerca sia stato travolto dalla pandemia da Covid-19, si sono accese grandi speranze per i malati di Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) "Sono stati pubblicati numerosi studi sperimentali - afferma Andrea Calvo, coordinatore del Gruppo di Studio Malattie del Motoneurone della Sin e docente del Dipartimento di Neuroscienze Rita Levi Montalcini Università degli Studi di Torino AOU Città della Salute e della Scienza di Torino - di cui due sono usciti sul New England Jourmal of Medicine, la più prestigiosa rivista scientifica in campo medico: il primo è inerente ai risultati della fase 1-2 della sperimentazione sui pazienti affetti da Sla con mutazione genetica del gene SOD1 con gli Oligonucleotidi Antisenso (ASO), cioè brevi molecole a singolo filamento di DNA complementari a una specifica sequenza. L'ASO, legandosi a una specifica molecola di mRNA ne blocca la traduzione, impedendo la sintesi della proteina mutata. È in corso la fase 3, che coinvolge, tra i vari centri nel mondo, anche il CRESLA di Torino. Analoga sperimentazione è in corso per le forme con mutazione C9ORF72. Si tratta, quindi, di risultati sulle mutazioni genetiche più frequenti nella Sla che giustificano una concreta speranza". Il secondo lavoro riguarda uno studio americano su un'associazione di due molecole, il fenilbutirrato e l'acido taurodesossicolico. "Questo studio - commenta Gioacchino Tedeschi, presidente della Sin - ha dimostrato un rallentamento significativo della progressione di malattia nei pazienti in trattamento rispetto al gruppo di controllo sottoposto a placebo. Inoltre, a breve partira' uno studio confermativo di fase 3. È in corso da un anno anche uno studio multicentrico europeo coordinato dall'Italia per valutare l'efficacia dell'acido taurodesossicolico nella Sla". ARTICOLI CORRELATI Il malato di Sla che pilota il drone con la mente Grazie a un innovativo software, una persona affetta da sclerosi laterale amiotrofica ha guidato il velivolo utilizzando lo sguardo e il pensiero. L'esperimento, primo in Italia, nel poligono del Salto di Quirra, in Sardegna A uccidere Anastasi è stata la Sla La "stronza" chiamava Stefano Borgonovo, la prima vittima a far luce su una malattia che, statisticamente, colpisce i calciatori più di qualunque altra categoria I calciatori hanno un rischio raddoppiato di ammalarsi di SLA L'ultimo a morire di Sclerosi laterale amiotrofica è l'ex difensore Giovanni Bertini. Prima di lui la malattia aveva colpito, tra gli altri, Marco Sguaitzer, Gianluca Signorini, Stefano Borgonovo È morto Giovanni Bertini, il calciatore era affetto da SLA L'ex difensore giallorosso aveva 68 anni. Tre anni fa la terribile diagnosi

Un farmaco sperimentale, denominato AMX0035 ha dimostrato di rallentare la progressione della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), o malattia di Lou Gehrig. Lo dimostrano i risultati di uno studio clinico condotto da ricercatori del Sean M. Healey & AMG Center for ALS al Massachusetts General Hospital (MGH). I risultati, pubblicati nel New England Journal of Medicine, offrono la speranza che un giorno possa essere disponibile un trattamento per i pazienti affetti da SLA, una condizione fatale senza cura che attacca le cellule nervose del cervello e del midollo spinale per ostacolare progressivamente la capacità degli individui di muoversi, parlare, mangiare e persino respirare.

Amylyx Pharmaceuticals annuncia la pubblicazione sul New England Journal of Medicine di dati AMX0035 cardine che dimostrano un beneficio statisticamente significativo in persone con SLA

Identificato target molecolare coinvolto nello sviluppo della SLA Uno studio, pubblicato su “Nature Communications” e condotto da ricercatori dell’IRCCS San Raffaele (Luca Muzio, Neuroimmunology Unit), dell’Università Statale (Pierfausto Seneci, dipartimento di Chimica) e del CNR (Mario Milani, IBF-CNR) descrive l’identificazione di un nuovo target molecolare coinvolto nello sviluppo della Sclerosi Laterale Amiotrofica e la caratterizzazione di un principio attivo potente e non tossico in modelli animali di SLA.

Prelievo saliva per diagnosi precoce: scoperta italiana

 grazie a uno studio italiano pubblicato su 'Scientific Reports' (gruppo Nature) e finanziato dal ministero della Salute, frutto di una collaborazione tra gli Irccs Fondazione Don Gnocchi e Istituto Auxologico Italiano. Grazie a una tecnica innovativa, i ricercatori hanno identificato nella saliva un biomarcatore 'spia' della sclerosi laterale amiotrofica, malattia neurologica ancora senza cura che colpisce in Italia più di 6mila persone, con 2mila nuovi casi ogni anno (dati Eurals Consortium).

 Mutazione del gene Ubqln-2 che determina “difetti” genetici simili a quelli di Parkinson e Alzheimer. E’ questa la causa della sclerosi laterale amiotrofica (Sla), secondo uno nuovo studio pubblicato da un gruppo di ricercatori dell’Università del Maryland (Usa). 

La scoperta potrebbe aprire nuovi orizzonti per il trattamento di questa malattia che provoca una paralisi progressiva, e talvolta un grave deterioramento mentale. Il lavoro è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Pnas (Proceedings of the National Academy of Sciences) e ha coinvolto anche studiosi dell’Università di Harvard, dell’Università di Auckland, del King’s College di Londra e della Northwestern University.